Semin Arthritis Rheu：中国成人系统性自身炎症性疾病的表型和基因型

这项研究旨在表征中国成人系统性自身炎症性疾病（SAIDs）的表型和基因型。

研究人员前瞻性评估了2015年4月至2017年10月在北京协和医院成人SAIDs中心疑诊SAIDs的92例成年患者（≥16岁）的临床和遗传学特征。如果临床表型和遗传学确诊都符合，则认为可以明确诊断。将这些患者的临床表现与儿科人群和其他国家的患者进行了比较。

对50例患者做出了SAIDs的最终诊断，其中包括13例家族性地中海热（FMF）、10例NLRP12相关自身炎症性疾病（NLRP12-AID）、7例NLRP3相关自身炎症性疾病（NLRP3-AID）、5例肿瘤坏死因子受体相关的周期性发热综合征（TRAPS）、3例布劳综合征、3例姚氏综合征（YAOS）和9例周期性发热、口疮性口炎、咽炎和颈淋巴腺炎综合征（PFAPA）。30例患者为成年期的首次发病，最终诊断延迟的中位时间为9年。成人单基因SAIDs患者通常携带低外显突变，并且所有基因变异均表现为杂合或复合杂合。中国成人SAIDs患者的临床表现发生率与其他国家的成人患者相似，但与儿科人群不同。

FMF、NLRP3-AID和NLRP12-AID是中国成人中相对常见的单基因SAIDs。成年起病的SAIDs可能与低外显突变有关，与儿童起病的SAIDs相比，成人SAIDs特征是非特异性、不完全或非典型的疾病类型，从而导致诊断延迟。

原始出处：

Hua Yichao. Phenotypes and genotypes of Chinese adult patients with systemic autoinflammatory diseases. Semin Arthritis Rheu. December 2019.

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