最近,有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域(c.7914到3'),在该区域,致病性变异(PVs)于前列腺癌(PCa)风险相关,并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
最近,有研究人员进行了一个前瞻性的群体研究,包括了447名男性BRCA2 PV携带者,时间为1998年到2006年。研究人员评估了标准化的发生比例(SIRs),并与普通人群发生率进行了比较,还进一步评估了PV所在位置的风险变化情况。研究发现,PCCR中的PVs的PCa SIR为8.33(95%CI 4.46-15.6),并且比其他BRCA2 PVs的PCa风险更高(SIR=3.31, 95% CI 1.97-5.57; HR=2.34, 95% CI 1.09-5.03)。PCCR PV携带者在75岁时评估的累积PCa风险为44%(95% CI 23-72%);而在85岁时评估的累积风险为78%(95% CI 54-94%)。他们的结果证明了前瞻性群体里,在BRCA2中PCCR的存在。
最后,研究人员指出,他们调查了是否BRCA2基因变异的位置与前列腺癌的风险相关,并指出BRCA2一个区域的变异要比其他区域变异的前列腺癌风险更高。
原始出处:
Tommy Nyberg , Debra Frost , Daniel Barrowdale et al. Prostate Cancer Risk by BRCA2 Genomic Regions. Eur Urol. 10 June 2020
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