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墨西哥社会医学遗传学研究所医学遗传学中心的Toral-LópezJ近日在Pediatr Dermatol发表了一项工作，他们发现了具有Blau综合征的墨西哥家族，并发现英夫利昔单抗治疗具有良好的治疗效果。
这项研究中的源发病患是一名患有Blau综合征的4岁墨西哥女孩。她和她受感染的家人患有皮疹和关节炎，但没有葡萄膜炎。他们进行外显子组测序，并对来自血液样品的DNA直接测序，发现受影响的家族成员中含有新的核苷酸结合寡聚化结构域的蛋白2基因突变。
这项研究是第一个具有Blau综合征的墨西哥家族的病例报告，研究发现，他们对英夫利昔单抗治疗具有良好的治疗效果。含有核苷酸结合寡聚化结构域的蛋白质2基因（c.1808A> G）中的新突变使得Blau综合征中的突变谱变得更加丰富。
因此，他们认为，这个家族代表了少数几种没有葡萄膜炎的常染色体Blau综合征。由于表型多变，因此确定临床识别Blau综合征的特征和相关的遗传咨询是很重要的。
原文出处：
Toral-Lopez， J.， et al.， Familial Blau syndrome without uveitis caused by a novel mutation in the nucleotide-binding oligomerization domain-containing protein 2 gene with good response to infliximab. Pediatr Dermatol， 2018.
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
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