听力损伤是最常见的出生缺陷之一,影响的比例大约为每1000名新生儿中的1名。然而,到目前为止中国非综合征耳聋的分子病因仍旧未知。最近,有研究人员调查了陕西省非综合症耳聋患者中3个常见变异基因的突变情况,另外,陕西省的出生缺陷频率在中国最高。
研究总共包括了1201名非综合症耳聋患者和300名健康个体。研究人员通过听力评估来对听力能力进行确定,并通过Sanger测序对3个主要的耳聋相关基因(GJB2, SLC26A4 (PDS),和mtDNA 12S rRNA)进行了分析。研究发现,患者组中GJB2变异占比21.33%(255/1201),热点变异c.235delC占比10.99%(132/1201)。更多的是研究人员鉴定了11个新的GJB2变异。SLC26A4在患者组中占比9.33%(112/1201),IVS7-2A>G占比4,75%(57/1201)。另外,研究发现15名患者(1.25%)携带mtDNA 12S rRNA c.1555A>G变异,然而,只有2个案例具有mtDNA 12S rRNA c.1494C>T。
最后,研究人员指出,GJB2中c.235delC和SLC26A4中的c.919-2A>G (IVS7-2A>G)在陕西省为频率最高的病理变异。总之,研究人员指出他们的数据丰富了耳聋变异的数据库,并且将对听力损伤的
临床诊断、治疗和遗传咨询有帮助。
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