HFE p.C282Y纯合子是引起遗传性血色素沉着症主要致病变异。临床
诊断为遗传性血色素沉着症的患者中，肝癌及死亡风险增加，但对于大多数未确诊的p.C282Y纯合子携带者，原发性肝癌风险尚不清楚。近日研究人员考察了HFE变异状态与原发性肝癌的发病率和死亡率的关系。
研究人员对451186名UK Biobank参与者数据进行考察，参与者年龄40-70岁，分析参与者HFE p.C282Y和p.H63D基因型携带情况，通过医院住院记录、国家癌症登记和死亡证明，确定参与者原发性肝癌和任何原因死亡事件。研究的主要终点为HFE变异与原发性肝癌的发病率和死亡率的关系。
参与者平均年龄56.8岁，女性占54.3%，平均随访8.9年。在1294例男性p.C282Y纯合子携带者中，有21例发生肝脏恶性肿瘤，其中10例是在基线检查时未诊断出血色素沉着症的参与者。与无HFE变异的男性相比，p.C282Y纯合子男性携带者的肝脏恶性肿瘤（危险比[HR]，10.5）和全因死亡率（n=88；HR，1.2）风险显著增加。男性p.C282Y纯合子携带者，在75岁时，预计的原发性肝脏恶性肿瘤的风险为7.2%，相比之下，无变异男性的原发性肝脏恶性肿瘤风险仅为0.6%，相应的死亡风险分别为19.5%和15.1%。在女性p.C282Y纯合子携带者（n=1596）中，有3例发生肝脏恶性肿瘤和60例死亡事件，但女性纯合子携带与肝脏恶性肿瘤（HR，2.1）和死亡（HR，1.2）的相关性较低。
研究发现，男性HFE p.C282Y纯合子携带者的发性肝脏恶性肿瘤和死亡风险显著增加，相比于男性，女性纯合子携带者的风险较低。
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