14岁的女孩,表现为无痛性左眼视力丧失。眼底成像提示左侧视网膜中央动脉闭塞(CRAO)(图A)。脑MRI可见亚临床栓塞性梗死(图B)。胸部CT证实多中心心脏粘液瘤(图C)。基因检测发现PRKAR1A基因点突变(图D)。Carney复合征(Carney complex,CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多发肿瘤综合征,伴心脏皮肤表现。多发心脏粘液瘤不常见,与CNC密切相关。34%的心脏粘液瘤患者可发生脑栓塞。 PRKAR1A基因位于17q22-24,其突变见于约40%的CNC患者。
(图:A:眼底成像可见左侧视网膜中央动脉闭塞;B:弥散加权成像中可见急性栓塞性脑梗死;C:胸部CT可见双侧心房和左心室心脏粘液瘤[*];D:PRKAR1A基因点突变)
原始出处:Huang LT, Tsai YS, Kan CD. Teaching NeuroImages: CRAO and silent brain infarcts caused by cardiac myxomas in Carney complex.Neurology. 2019 Jan 15;92(3):e286-e287.