关键词:骨外尤文肉瘤(Extraskeletal Ewing sarcoma, EES);软组织系统;病理规培;临床病理;中级病理;WHO学习笔记
骨外尤文肉瘤
【疾病难度】★★★★★
【考频热点】★★★★
【疾病编码】9360/3
【疾病定义】
是一种发生于骨外软软组织的恶性小蓝圆细胞肿瘤,以特异性EWSR1 基因重排为特征
【临床特征】
青年人(15-30岁)好发
脊椎旁和胸壁软组织为主,与椎骨、肋骨和肋间神经密切相连
极少少数的发生于实质脏器(如肾、肺等)
常为软组织深部生长迅速的肿块
【大体特征】
呈多结节状或分叶状,质软或脆
切面灰黄色或灰红色,常伴出血、坏死或囊性变,但钙化少见
【镜下特征】
1种细胞:深染小圆细胞。
3种排列:
瘤细胞紧密成片或呈小叶状分布。
瘤细胞小叶间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔
瘤细胞可见H-W菊形团
【诊断公式】
骨外尤文肉瘤 = 青年为主 + 脊椎旁和胸壁或其他少见部位均可 + 深染小圆细胞呈分叶状/多结节状致密瘤排列被纤维结缔组织间隔分割 + CD99弥漫膜(+)+ EWSR1基因重排
【免疫组化】
阳性:瘤细胞CD99弥漫膜(+)、FLI1核(+)、NKX2.2(+)。
阴性:瘤细胞Myogenin、MyoD1、BOCR、TdT、CD56、WT1、TLE1、SMA(-)
【分子遗传】
22号染色体EWSR1 基因重排
【鉴别诊断】
神经母细胞瘤
腺泡状横纹肌肉瘤或胚胎性横纹肌肉瘤
低分化滑膜肉瘤
促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤
T/B淋巴母细胞淋巴瘤
【讨论鉴析】
深染小圆细胞 胞质稀少或不清,部分胞质边缘可呈透亮或空泡状
深染小圆细胞 核常较规则,圆形/卵圆形,染色质细,核仁常不明显,核分裂象多少不等
【病例图片】
【卡片总结】