GUT：α1-抗胰蛋白酶Pi * Z变异增加了肝硬化的风险

有研究报道，纯合α1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏会增加肝病患者发展为肝硬化的风险，而杂合子变异的相关性仍不清楚。因此，研究人员评估了对非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）或酒精中毒患者的两种最相关的AAT变体（'Pi * Z'和'Pi * S'）的影响。

方法

研究人员分析了1184名经活检证实的NAFLD患者和2462名慢性酒精滥用患者，并构建了多中心病例对照组。研究人员对左右患者均进行了Pi * Z和Pi * S变体的基因分型分析。

结果

Pi * Z变异在13.8％的肝硬化NAFLD患者中更为常见，但仅有2.4％的患者没有肝纤维化（p <0.0001）。因此，Pi * Z变异增加了NAFLD患者发展为肝硬化的风险（OR = 7.3（95％CI 2.2至24.8））。同样地，Pi * Z变异在6.2％的酒精滥用者中出现肝硬化，但只有2.2％的酒精滥用者没有明显的肝损伤（p <0.0001）。相反，Pi * S变异与NAFLD相关的肝硬化无关，仅与酒精相关的肝硬化相关（OR = 1.47（95％CI 0.99至2.19））。

结论

Pi * Z变异是迄今为止最强的增加NAFLD中的肝硬化的危险因素，而Pi * S变异仅会稍增加酒精滥用者的肝硬化风险。

原始出处：

Pavel Strnad. Et al. Heterozygous carriage of the alpha1-antitrypsin Pi*Z variant increases the risk to develop liver cirrhosis.GUT.2018.

来源：MedSci原创

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