非小细胞
肺癌（
NSCLC）患者的瘤内异质性和癌基因组进化数据研究一直都不充分。近日研究人员探讨瘤内异质性与
临床预后的关系，确定早期非小细胞
肺癌克隆增殖和自然进化过程。
研究人员对100名全身治疗前已切除的早期非小细胞
肺癌肿瘤组织细胞进行多区域全外显子测序。研究测序并分析了327个肿瘤区域定义了肿瘤演化史，调查了克隆和亚克隆事件并评估了瘤内异质性与无复发生存率之间的关系。
研究发现体细胞拷贝数变异和突变是广泛存在的瘤内特异性行为。EGFR， MET， BRAF以及TP53为原始的增殖突变动力，但在随后的肿瘤进化过程中有超过75%的肿瘤发生混合驱动突变，这种混合突变通常存在于与染色体修饰和DNA损伤反应与修复相关的PIK3CA 和NF1中。基因组加倍与持续动态染色体不稳定与瘤内异质性相关并驱动多种体细胞拷贝数改变，包括CDK4， FOXA1和 BCL11A扩增。多变量分析发现，拷贝数异质性升高与复发或死亡风险增加相关(风险比：4.9 ，P=4.4×10-4)。
染色体不稳定的瘤内异质性与肿瘤复发或死亡风险增加相关，染色体不稳定性研究具有预测患者预后的潜在价值。
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