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对于晚期非小细胞肺癌（NSCLC），推荐进行基因突变的分子检测。标准组织活检有时是不可行的，采样手术具有风险，或者肿瘤组织的数量不足。这里对使用新型17基因液体活检法（NCT02762877）检测EGFR突变进行了分析验证和一致性研究。
144例新诊断或进展性IV期非鳞状NSCLC患者中，140例患者（97％）有液体检测结果，117例患者（81％）同时有EGFR血液和组织结果。在58％的液体样本中检测到了突变。EGFR突变的总体组织-液体一致率为94.0％（95％CI 88.1％，97.6％），阳性一致率为76.7％（57.7％，90.1％），阴性一致率为100％（95.8％，100％）。ALK结构性突变的一致率为95.7％（90.1％，98.6％）。
17基因液体活检法检测到了其他治疗相关基因的突变，并与组织分析的一致性良好。这些结果证明了这种17基因检测法的分析和临床有效性。
原始出处：
Lee S. Schwartzberg. Liquid biopsy mutation panel for non-small cell lung cancer: analytical validation and clinical concordance. Sci Rep. 24 June 2020.
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