Diabetologia：青少年1型糖尿病胰岛自身免疫性特征的临床和遗传相关性？

有关1型糖尿病患者个体的异质性已得到普遍认识，但尚未得到广泛和系统的描述。在这里，本研究的目的是通过横断面研究，为青少年发病型1型糖尿病患者创建免疫、遗传和临床资料，以概括1型糖尿病的异质性的特征。

研究人员对参与者进行HLA基因分型以确定HLA-DR-DQ风险，基于MHC区域外的93种1型糖尿病相关SNP变异对SNP基因分型以得出非HLA遗传风险评分（GRS）。通过β细胞抗原GAD65，胰岛抗原2（IA-2），胰岛素原（PPI）和胰岛素基因的核糖体缺陷产物（INS-DRIP）刺激后的T细胞增殖评估胰岛自身免疫。 同时，回顾性收集临床参数。

在80个个体中，有67个对一种或多种胰岛抗原具有增殖反应，其增殖程度差异很大。 根据增殖反应的数量和幅度，将个体分为非，中，高反应者。高应答者不能完全通过高风险HLA-DR3-DQ2 / DR4-DQ8基因型的富集来表征。但是，高应答者的非HLA GRS明显更高。临床上，对β细胞抗原的高T细胞反应未反映血糖控制恶化，并发症增加，以及相关的自身免疫性发展或疾病发作年龄较小的情况。 个体响应的β细胞抗原数量随着疾病持续时间的增加而增加，这表明慢性胰岛自身免疫和表位扩散。

总的来说，这些数据为1型糖尿病的异质性提供了新的见解，并强调了根据患者的遗传和自身免疫特征对免疫治疗和个性化疾病管理进行分层的重要性。

原始出处：

Laura A. Claessens,Joris Wesselius,Clinical and genetic correlates of islet-autoimmune signatures in juvenile-onset type 1 diabetes

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