Neurology：表现为慢性进行性眼外肌麻痹的MT-TL1突变

19岁女性，表现为双侧上睑下垂和进行性眼肌麻痹7年余。家族史方面，其一伯祖母也有双侧上睑下垂。神经系统查体可见双侧眼睑下垂伴几乎完全性眼肌麻痹（视频）。视网膜检查未见色素改变。心脏评估和肌电图正常。眼轮匝肌活检证实存在线粒体增生和破碎红纤维。血液遗传学检测提示MT-TL1（m.3243A> G）致病突变，最常见于线粒体脑病伴乳酸酸中毒和卒中样发作。慢性进行性眼外肌麻痹是该突变罕见但并非新的临床表现。

（可见双侧眼睑下垂；水平和垂直凝视受限；患者在每个凝视方向试图通过部分移动头部来进行补偿）

原始出处：

Parsons AM， Mehta SH， Acierno MD， Dhamija R. Teaching Video NeuroImages： MT-TL1 mutation presenting as chronic progressive externalophthalmoplegia. Neurology. 2019 Jan 22；92(4)：e394.