NEJM：罕见病Madelung病----案例报道

Tags: 脂肪瘤对称性颈部作者：MedSci 更新：2016-02-11

chenshuo

中国中医科学院西苑医院医生/主治医师

男性，48岁，因出现吞咽困难和颈部运动受限（头部屈曲和旋转）而来院就诊。

该病人被诊断患上的是Madelung病，也被称为良性对称性脂肪瘤病。

Madelung病是一种罕见的疾病，其最突出的特征是患者头部出现多发性的容貌改变，同时存在颈、躯干、上下肢的神经根存在脂肪沉积现象（如图A和B所示）。

一般情况下，患有此病的患者往往伴有其他的疾病，如肝功能异常、多发性神经病变、糖尿病、男性乳房发育症，高尿酸血症与血脂异常等等。

Madelung病的发病常与酗酒有关，但与母系遗传也有密切的关系。Madelung病患者肌肉内频繁可见红色肌纤维径向走向，表明随着细胞色素C氧化酶活性的减低，线粒体也出现了功能障碍。
对于该疾病的治疗方案，主要是通过外科手术切除或抽取脂肪组织从而去除和分解脂肪组织。

术后1年内，一般患者的机体功能都能恢复良好，且外观面貌上也有所改善。但是，术后3年，此病容易发生局部复发的现象。

原始出处：

Nisi G, Sisti A. IMAGES IN CLINICAL MEDICINE. Madelung's Disease. N Engl J Med. 2016 Feb 11;374(6):572.

来源：MedSci原创

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