家族性地中海热(FMF)和慢性牙周炎是炎性疾病,炎性小体数量增加。迄今为止,虽然MEFV基因突变在FMF和FMF相关性淀粉样变性(FMF-A)中的作用是众所周知的,但没有已发表的研究报道慢性牙周炎伴地中海热(MEFV)患者的基因突变。因此,本研究的目的是评估慢性牙周炎,FMF和FMF-A患者MEFV基因突变和血清淀粉样蛋白A(SAA)和高敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平的频率。
材料与方法:研究人群包括122名FMF患者和128名系统健康的受试者。记录
临床牙周参数,包括牙菌斑指数,牙龈指数,探诊深度,
临床附着水平和探诊出血百分比。从FMF患者和系统健康者获得血液样本,并且通过DNA Sanger测序法(其为金标准)分析位于MEFV基因的外显子2和10上的所有突变。还评估了SAA和高敏C反应蛋白水平。
结果:FMF-A组的平均牙龈指数,探诊出血百分比,探诊深度和临床附着水平以及SAA和hs-CRP水平高于FMF组和对照组。 FMF患者中两个最相关的突变是杂合子M694V(46.2%)和杂合子R202Q(32.7%)。 FMF-A组中纯合M694V和R202Q突变的频率分别为53.8%和46.1%。复杂的R202Q / M694V纯合子状态导致慢性牙周炎(比值比:3.6)和FMF-A(比值比:7.6)的风险增加。
结论: MEFV基因介导的炎症通路增加了血清急性期反应物,R202Q和M694V的变化可能在FMF,FMF相关性淀粉样变性和慢性牙周炎等炎症性遗传疾病中发挥作用。
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