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患者为一名62岁的男子，因腹胀、腹泻和体重减轻（8公斤）5个月而就诊。病史中主要有2年前切除局部口腔透明细胞肉瘤，且未经进一步治疗。
体格检查显示颈部淋巴结肿大和腹胀。腹部计算机断层扫描发现大量葡萄状结节（如图A所示）。该患者接受了腹部病变的超声引导下活检，组织病理学分析发现为透明细胞肉瘤（如图B所示）。免疫组化分析发现S100蛋白阳性，且对HMB45单克隆抗体具有反应。
透明细胞肉瘤是源自神经嵴细胞的恶性软组织肿瘤，它在形态学、免疫组化和超微结构上与恶性黑色素瘤具有相似性。该癌症通常会影响年轻人的四肢，很少累及口腔和腹腔。辅助治疗的效果尚不确定，治疗通常为手术切除。
经过四个周期的靶向治疗后，患者拒绝进一步治疗，并在就诊后约9个月死亡。
原始出处：
Xing Huang,et al.Metastatic Clear-Cell Sarcoma.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1913435
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