ACMG：Homology Medicines的基因治疗药物展现出对苯丙酮尿症的治疗潜力

Tags: 基因治疗苯丙酮尿症 Homology Medicines 作者：不详更新：2019-04-06

ACMG年度临床遗传学会议上，基因药物公司Homology Medicines宣布临床前数据证明基因治疗候选药物HMI-102可以恢复正常的苯丙氨酸代谢途径，对于治疗苯丙酮尿症（PKU）具有巨大的潜力。

PKU是由PAH基因突变引起的罕见遗传性先天性代谢障碍疾病。目前的临床治疗指南是服用一种限制性很强的饮食，但它并不总是有效，目前还没有可用于治疗PKU遗传缺陷的治疗方法。如果不及时治疗，PKU可导致进行性和严重的神经损伤。PKU影响美国大约15000人，每年大约有300名新生儿被诊断为PKU。

单次注射HMI-102通过上调苯丙氨酸羟化酶（PAH）酶的活性，降低血清苯丙氨酸（Phe）和增加酪氨酸。HMI-102还可以降低脑Phe和5-羟色胺代谢物5-羟基吲哚乙酸（5-HIAA）的水平，刺激黑色素的产生。

Homology Medicines首席科学官Albert Seymour博士说："这些数据都证明了HMI-102治疗PKU的潜力，我们期待今年推进这一候选产品并报告初始临床数据。"

正如之前报道的那样，美国食品和药物管理局（FDA）目前已经通过了HMI-102的1/2期临床试验的许可。

原始出处：

http://www.firstwordpharma.com/node/1633580?tsid=4#axzz5kJVZOSC3

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