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获得性再生障碍性贫血 （AA） 是一种以全血细胞减少为特征的骨髓衰竭疾病，免疫抑制治疗 （IST） 是可选的一线治疗。几项研究确定了IST反应的影响因素;然而，仍有相当多的患者预后不良。本研究旨在探讨FANC杂合种系突变对AA患者IST或HSCT反应及预后的意义。
研究团队回顾性分析2019年1月至2021年7月浙江中医大学附属第一医院新诊断AA患者资料。根据Camitta标准和2015年BJH指南确认了该疾病的诊断和评估，病例包括重度再生障碍性贫血（SAA）、极重度再生障碍性贫血（VSAA）、非重度再生障碍性贫血（NSAA）和输血依赖性非重度再生障碍性贫血（TD-NSAA）。
图1：所有入组AA患者的治疗分布
图2：整个人群的反应比较。比较治疗后3、6和9个月每种方案（HSCT、IST、CsA或ATG+CsA）的缓解率（CR+PR）。ns表示无显著差异，***<0.001，*<0.05。显示了每个亚组中包括的患者数量
在这项研究中，他们一共了61名年龄≤40岁的AA患者，全外显子组测序（WES）发现了意想不到的高FANC杂合种系突变（28/61，45.9%）。与无突变患者相比，FANC 突变患者的骨髓网织红细胞绝对计数和 CD34 % 显著降低，3 个月、6 个月和 9 个月的 IST 反应也更低，分别为 0% vs 25% （P = 0.017）、26.3% vs 42.1% （P = 0.495） 和 29.4% vs 72.2% （P = 0.011），特别是在抗胸腺细胞球蛋白联合环孢菌素 A （ATG + CsA） 组中， 分别为0%对33.4%（P = 0.143）、25%对83.3%（P = 0.103）和25%对100%（P = 0.003）。
图3：基于治疗和 FANC 状态的总生存期 （OS） 和无事件生存期 （EFS） 比较。比较基于FANC突变的整个人群（图3A）和不同治疗方案（图3B）的OS，未观察到统计学差异。比较了基于FANC突变的整个人群（图3C）和不同治疗方案（图3D）的EFS。无FANC突变组（FANCwt）的EFS显著优于有突变组（P<0.05），无FANC突变的ATG+CsA治疗组的EFS优于FANC突变组（P<0.05）
并且无FANC突变的患者具有更好的EFS（P = 0.016），亚组分析显示，接受ATG + CsA治疗的患者差异显着（P = 0.045）。此外，FANC种系突变对干细胞移植组的所有不良反应均不显著。
综上所述，对于40岁以下无FANC种系突变的患者，ATG+CsA可以发挥与HSCT相当的疗效，但对于FANC突变的病例，HSCT可能是更好的选择。FANC 种系突变可对中国再生障碍性贫血患者的 IST 治疗反应产生负面影响。相对较小的样本量是这项研究的局限性;还需要进一步启动多中心和更大的样本量研究。
原始出处：
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