病例讨论：白质消融性脑白质病一例

　　病历摘要

　　患儿女，2岁8个月，外伤后左下肢间歇跛行2个月余。间断发热11天，少语，尿失禁半天。

　　查体：精神差，表情淡漠，不能独站，双上肢肌张力高，肌力可，震颤(+)；双下肢肌张力稍低，肌力可疑下降。病理征(-)。

　　辅助检查：头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球脑白质弥漫性、对称性长T1长T2信号，信号强度与脑脊液相近，弓形纤维大部受累。内囊后肢、外囊、最外囊、脑干背侧受累(图1，2)。胼胝体内下缘受累(图3)。双侧尾状核头轻度肿胀，T2WI呈稍高信号。豆状核及丘脑未见异常。液体衰减反转恢复(FLAIR)像双侧额顶叶白质可见对称性低信号，部分区域趋于囊性变，残存少量线状稍高信号(图4)。小脑萎缩，小脑白质内见T2WI及 FlAIR高信号区。磁共振弥散加权成像(DWI)半卵圆中心、顶枕叶及胼胝体可见条片状高信号(图5)，余病变区呈低信号。

　　MRI诊断为白质消融性脑白质病。本例得到临床证实。

　　讨论

　　白质消融性脑白质病，是近期才为人们所认识的脑白质病，亦称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化低下。属常染色体隐性遗传，基因位于染色体3q27和14q24，为真核起始因子异常所致。

　　该病临床表现有特异性。患儿出生时精神运动发育正常，发病年龄为婴幼儿晚期或儿童早期。症状出现前常有轻微头颅外伤或感染史，同样的原因可使症状进一步加重，有时可导致婴儿期和青春期早期患者发生昏迷。

　　该病也可表现为慢性进展过程，常见症状为共济失调、构音障碍、痉挛状态、步态异常，或仅表现轻微的智力损害。疾病晚期可表现为视神经萎缩和轻度癫痫。疾病呈进行性发展过程。严重类型可导致患者早期(2~6岁)死亡。中度类型可生存至青年期。较晚发病者可于青少年晚期和成人期起病，病变过程较轻微。

　　白质消融性脑白质病脑脊液的典型特征为甘氨酸明显升高。MRI表现具有较高特异性，表现为脑组织轻度肿胀，脑回略增宽，侧脑室无扩张或呈轻到中度扩张。大脑半球白质改变明显，T1WI、T2WI受累白质信号强度与脑脊液相等，病变早期缺乏以上典型改变。皮层下弓形纤维常常受累。内囊后肢常受累，外囊和最外囊正常。本例患儿中外囊及最外囊也受累，尾状核头轻度肿胀，T2WI信号升高。

　　以运动障碍起病、运动障碍重于智力障碍、神经影像学改变显著重于临床表现是本病的临床特点，磁共振扫描是目前可靠的影像学检查方法。临床诊断还需除外其他遗传性及获得性脑白质病，并找到相应的致病突变基因方可确诊。


图1、2 T2WI轴位，示双侧大脑半球脑白质弥漫性、对称性长T2信号


图3 T1WI矢状位，示受累白质呈低信号


图4 FLAIR轴位，双侧额顶叶深部脑白质呈低信号


图5 DWI轴位，胼胝体、枕叶可见高信号