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日前，来自英国牛津大学等机构的科学家们找到了一种会极大增加睾丸癌患病风险的常见突变，并提出了该种突变完成功能的一种新机制，由此研究人员还解释了，为什么尽管这种突变具有致命性，仍然会通过自然选择，成为浅肤色人群的常见突变。
研究人员在《细胞》杂志上报告称，了解癌症遗传学分子机制，将有助于新药研发，这些研究能用于开发预测癌症，尤其是恶性肿瘤风险的检测技术，而且这也能帮助医师们了解癌症的预后可能，提高疾病治疗效果。【原文下载】
研究人员分析了包含 62,567 个癌症相关 SNPs 的数据库，从中寻找会改变著名的抑癌基因：p53 激活其靶标基因能力的突变，p53 是迄今发现与人类肿瘤相关性最高的基因。在短短的十多年里，人们对 p53 基因的认识经历了癌蛋白抗原，癌基因到抑癌基因的三个认识转变，目前的研究指出 p53 蛋白能与其它多种蛋白相互作用，其基因发生突变，都可以导致正常生物功能的丧失。
在这项研究中，科学家发现了能提升 p53 与一个关键应答元件相关性的突变，并指出这个特殊的 SNP 与睾丸癌的患病风险具有紧密联系。这一 SNP 能激活一种称为KIT配体（KITLG）的蛋白产生。研究表明， p53 激活 KITLG 能促进细胞的增殖。因此这项研究表明， SNP 能显着提高 p53 基因调控各种细胞中 KITLG 的能力，这也就是说“这个特殊的突变能帮助睾丸干细胞在出现了 DNA 损伤的情况下，依然生长，在正常细胞中，由于这种损害可能会导致癌症，因此不应该再继续生长了。”
原文检索
Jorge Zeron-Medina, Xuting Wang, Emmanouela Repapi, Michelle R. Campbell, Dan Su, Francesc Castro-Giner, Benjamin Davies, Elisabeth F.P. Peterse, Natalia Sacilotto, Graeme J. Walker, Tamara Terzian, Ian P. Tomlinson, Neil F. Box, Nicolai Meinshausen, Sarah De Val, Douglas A. Bell, Gareth L. Bond.A Polymorphic p53 Response Element in KIT Ligand Influences Cancer Risk and Has Undergone Natural Selection.Cell, 2013 October 10.【原文下载】
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