梅斯医学MedSci APP
医路相伴，成就大医
梅斯医学MedSci APP
医路相伴，成就大医
罕见病，也称“孤儿病”，绝大部分属于先天性疾病、慢性病，发病率极低且常常危及生命。
世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
2016年9月23日，在杭州举办的第五届中国罕见病高峰论坛上，我国罕见病发展中心（CORD）特别发布了《中国罕见病参考名录》，共有147种疾病被列入这一名录，包括白化病、苯丙酮尿症、血友病……
由于罕见疾病的发生几率很低，所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣。加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
目前，全球仅有近400种孤儿药上市，另有450种药物在研发中，我国上市的孤儿药有约130个，面对庞大的患病人数和种类，无疑是杯水车薪。
但是随着国家支持政策出台、公众社会认知度提高、诊断及治疗手段增多，罕见病人群所受到的关注也越来越多，医药方面也会获得长足的进展。据Igeahub预测，2018年全球最畅销10大孤儿药中，利妥昔单抗、来那度胺、依库珠单抗将位列前三。届时，孤儿药领域市场规模将达到1270亿美元，约占处方药总销售规模的16%。
表1 2018年最畅销孤儿药TOP10
数据来源：Igeahub
表2 中国罕见病参考名录列表
0
