Hum Genet：眼前段发育不良的表型-基因型相关性分析

美国新南威尔士州儿童医院眼科遗传研究所和悉尼大学儿童医学研究所的Ma AS近日在Hum Genet杂志上发表了一篇文章，系统的讨论了眼前段发育不良的表型与基因型之间的相关性，并对通过测序方法得到的数据等进行分析，讨论新发现的相关信号途径。

眼前段的紊乱有各种临床表现，包括无虹膜、Axenfeld和Rieger异常、原发性先天性青光眼、Peters异常以及相关的综合征。这些病症可以破坏视轴，对视力具有重要的影响，并且在超过50％的患者中还出现了继发性青光眼。由于胚胎发育和遗传因素的复杂相互作用，眼前段疾病通常具有表型重叠和遗传异差异大的特征。

在这里，他们系统的论述了与无虹膜症、Axenfeld和Rieger异常、原发性先天性青光眼以及Peters异常等这些病症相关的临床特征、基因研究等。他们特别强调表型与基因型之间的相关性，包括最近发展的新一代测序方法。这拓宽了对已知表型的认识，对新发现的基因和信号途径进行了讨论。

因此，他们认为，这篇文章为临床医生研究眼前段发育不良、对该疾病患者进行基因诊断提供了指导性范本。

原文出处：

Ma， A.S.， J.R. Grigg， and R.V. Jamieson， Phenotype-genotype correlations and emerging pathways in ocular anterior segment dysgenesis. Hum Genet， 2018.

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