NEJM：“黑肝”——案例报道

患者女，48岁，腹腔镜胆囊切除术术前评估提示高胆红素血症。

血清总胆红素水平为4.6 mg/dl，直接胆红素为2.4 mg/dl。不过患者的凝血酶原时间和国际标准化比值、血清丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶和白蛋白水平均正常。

此外患者自述黄疸几十年，没有任何相关的症状。

腹腔镜探查发现肝脏保持与正常一样的形态和特征，但是外观非常黑！


取标本活检显示粗、深褐色的色素颗粒，主要是在肝细胞小管极，特别是在周围区，肝小叶结构完好。此外，抗多药耐药相关蛋白2（MRP2）的免疫组化分析中，没有发现MRP2的表达。


诊断：Dubin–Johnson综合征。

这是一种常染色体隐性遗传疾病，MRP2突变导致微管MRP2表达缺失，结合胆红素分泌到胆汁受损。这种突变只会导致血清结合胆红素的增加，以及肝脏“黑色”的外观，不会有其他相关后遗症。

原始出处：

Kazuhiko Morii, M.D., Ph.D., and Takeharu Yamamoto, M.D.Dubin–Johnson Syndrome.N Engl J Med 2016; 375:e1July 7, 2016DOI: 10.1056/NEJMicm1509529