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脑小血管疾病（cSVD）会导致腔隙性脑梗和出血性卒中，是造成血管性认知障碍的重要原因。cSVD 对身体各系统造成的其他潜在生理和心理后果也有描述。有关 cSVD 的描述见于专门针对这些身体系统的期刊，但缺乏对这些不同文献中临床表现的全面评估。为此，来自爱丁堡大学的学者对描述临床 cSVD 表型的系统综述进行了概述。
研究学者检索了从开始到 2023 年 12 月的多学科数据库，纳入了描述有神经影像学证据的 cSVD 患者并发临床表型的综述，这些表型是根据《欧洲影像学血管病变报告标准》（STandards for ReportIng Vascular changes on nEuroimaging criteria）定义的。将表型大致分为认知型、情绪和神经精神型、呼吸型、心血管型、肾泌尿型、周围神经系统型、运动型和胃肠型。同时，本研究还纳入了评估多种 cSVD 特征的研究，也纳入了检查单个 cSVD 标记的研究。在可能的情况下，提取了风险因素调整后的效应估计值，并使用 "多重系统综述评估-2 "工具评估了方法学质量。
结果显示，筛选了 6156 篇出版物后，共纳入了 24 篇系统综述，报告了 685 项原创研究和 1135943 名参与者。认知和神经精神表型最常被研究，尤其是与白质高密度有关的表型（认知表型的风险比[RR]范围为1.21-1.49，95% CI范围为1.01-1.84；神经精神表型的风险比为1.02-5.71，95% CI为0.96-19.69）。
两篇综述仅关注血管周围间隙。没有综述将腔梗或皮层下小梗死与其他cSVD特征分开评估。缺乏关于外周神经系统、泌尿系统或胃肠道表型的综述。14篇综述的方法学质量较高，5篇质量中等，5篇质量较低。cSVD定义和表型评估的异质性很大。
综上，cSVD的神经影像学标志物与各种临床表现相关联，这表明cSVD是一种多系统表型。然而，与 cSVD 经典相关的特征，例如步态等支持证据有限，而且对于许多身体系统，没有可用的综述。同样，虽然对白质高密度的研究相对较多，但与其他cSVD特征相关的表型数据却很有限。未来的研究应全面描述cSVD的临床特征，并探讨神经认知和神经精神表现以外的临床关联。
参考文献：
Clinical Phenotypes Associated With Cerebral Small Vessel Disease：An Overview of Systematic Reviews. https://doi.org/10.1212/WNL.000000000020926
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