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Eur Urol Focus:膀胱癌患者中卵巢癌风险的人口估计

Tags: 卵巢癌   膀胱癌   风险估计      作者:AlexYang 更新:2024-02-29

在对确诊为膀胱癌(BC)的女性进行膀胱切除术时实施双侧输卵管切除术的理由是多方面的。根治性膀胱切除术(RC)历来被认为是治疗肌层浸润性膀胱癌和非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)患者(具有高风险疾病进展或对膀胱内治疗抵抗)的主要治疗方式。女性的 RC 不仅切除膀胱,还切除子宫、卵巢和阴道前壁。目前,女性膀胱切除术期间进行卵巢切除术的理由尚未得到充分支持。在携带卵巢癌种系变异的女性中,膀胱癌(BC)和卵巢癌(OC)的并发率和发生时间仍不清楚。

近期,来自美国的研究人员在《Eur Urol Focus》上发表文章,他们的目的是确定膀胱癌女性患者中, OC 种系变异的发生频率和时间

研究人员使用了英国生物库(UKB)中的基因和表型数据。研究队列使用 BC 的 ICD-10/ICD-9 代码定义,并进一步分层确定了 1347 名女性。分析仅限于对初始回归有高度/中度影响的变异。ClinVar 用于解释致病性。致病性/可能致病性(P/LP)变异按发病年龄、家族史和并发恶性肿瘤进行评估。统计分析使用 UKB DNAnexus JupyterLab 和 RStudio 进行。

研究结果发现,约 3.4% 的患者至少有15种 OC 变异中的1种。CHEK2和PALB2变异占总体/致病变异的比例最高(分别为15.8%和6.6%)。虽然P/LP OC变异的女性患OC的风险更高,但在有变异的组别中,OC的诊断比BC早11.3年(±12.5年),而在无变异的组别中则早15.6年(±11.3年)。P/LP变异组的母体(14.63% vs 8.12%;P=0.04)和兄弟姐妹(9.76% vs 3.98%;P=0.02)的乳腺癌和母体结肠癌发病率较高(9.76% vs 4.21%),且母体预期寿命较低(75.34 vs 68.15 年;P=0.0014)。研究的局限性包括UKB 提供的分期/治疗史有限,其外显子组测序平台可能会遗漏变异,以及基因分型的覆盖范围不足。

英国生物库中确诊为膀胱癌的女性中种系致病性/可能致病性(P/LP)变异的比例情况(A),变异类型(B)以及由P/LP卵巢癌变异状态分层的其他恶性肿瘤情况(C)

综上所述,该研究提供的证据表明,常规输卵管切除术不利于降低女性 BC 患者的 OC 风险。另外,OC变异患者的OC发生在诊断BC前11年,而无OC变异患者的OC发生在诊断BC前15年

原始出处:

Laura Bukavina , Laura Davis , Emma Helstrom et al. Population Estimates of Ovarian Cancer Risk in a Cohort of Patients with Bladder Cancer. Eur Urol Focus. Feb 2024

来源:MedSci原创
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