心源性猝死（SCD）是肥厚型心肌病（HCM）最严重的并发症。年轻HCM患者的SCD风险更高，这使得SCD更具破坏性。植入式心脏转复除颤器（ICD）的使用能挽救患者的生命，因此，评估HCM患者的猝死风险成为当务之急。HCM患者SCD发生率较低，任何危险分层方法均存在低阳性预测值的困扰。与心力衰竭患者的情况类似，植入ICD的部分HCM患者不会出现有效干预，这种不必要的植入也可视作为挽救年轻生命所付出的代价。如何拯救更多生命的同时减少“不必要的”ICD植入，二者间的平衡是当下
临床面临的巨大挑战。
但是，美国和欧洲对HCM风险和初级
预防的评估存在分歧。在2011年美国心脏学学会（ACC）/美国心脏协会（AHA）关于HCM
诊断和治疗的指南认为，以下任一种情况的患者植入ICD是合理的（Ⅱa）：SCD家族史、不明原因晕厥或最大心肌壁厚度30 mm。这些独立危险因素是在当时针对SCD风险的研究文献基础上提出，但实际有些过于简单。该建议所依据的研究历时多年，涉及对危险因素和SCD的不同定义。很多引用的研究是针对中等规模的人群展开，因此，个体报告SCD事件的绝对数量情况也属相对中等的范畴（SCD事件通常＜30），而这会造成多变量分析的结果不可信。简单对危险因素进行二分法归类（例如心肌壁厚度 ＜30 mm vs. ≥30 mm）可造成对某些信息的遗漏（例如一位心肌壁厚度为45 mm的患者可能比心肌壁厚度为31 mm的患者具有更大的SCD风险，但后者与心肌壁厚度为29 mm的患者相比，SCD风险差异并不显著）。但这种分类法虽简单，在
临床使用中却能发挥巨大作用，以此作为ICD植入的判断依据，使HCM患者疾病相关死亡率降到很低的水平。
2014年欧洲心脏病学学会(ESC)指南对HCM的
诊断和
管理采取不同的方法，建议使用HCM Risk-SCD工具进行对患者进行5年期SCD危险分层。模型中某些因素与ACC/AHA方法中相同(心肌壁厚度、SCD家族史、晕厥等)，还增加了年龄、流出道坡度、左心房直径等因素。与ACC/AHA指南最重要的区别在于，ESC模型将一些因素作为连续变量而不是二分类变量包含进来。该指南将患者按照5年期SCD风险分成3类：＜4%，4%~6%和＞6%。指南不推荐低危患者行ICD植入，中等危险患者可考虑植入ICD，高危患者应建议植入ICD。可贵之处在于，指南最初就对SCD患者和未出现SCD的患者进行区分，几份外部检验报告中都对此加以确认。这种方法的优势在于，该模型的推导符合当代方法论技术。在连续变量中包含一些非二进制因素(如心肌壁厚度)，这纳入了更多的信息内容。
ACC/AHA和ESC指南均未纳入心脏磁共振的晚期钆增强程度，而钆水平的增加在生物学上与SCD有重要的相关性。展望未来，通过合并心脏磁共振晚期钆增强和遗传信息，以及机器学习分析，我们可以实现更精确的危险评估。然而，无论危险评估变得多么精确，在挽救生命和ICD植入之间总存在权衡。
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来源：国际循环
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