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Birt-Hogg-Dubé综合征（BHDS）是一种遗传性肿瘤综合征，其特征是肺囊肿、自发性气胸、纤维毛囊瘤和肾细胞癌。由于该病的罕见性和临床异质性，关于疾病的病程和个体风险评估仍然知之甚少。因此，该研究在一个大型BHDS患者样本中研究了气胸的非环境危险因素。
获取来自63个相互无血缘关系家庭的197名BHDS患者（男103名，女94名）的临床数据。通过PCR和随后的桑格测序以及MLPA分析了包括相邻内含子序列的FLCN编码区。进行统计分析，并使用适当的方法说明家族聚集。
仅有1次自发性气胸的患者气胸发生时的年龄明显大于多次气胸患者（平均38.93岁vs 29.74岁，p值0.010）。第2次气胸以后，3次以上气胸的风险急剧增加。与FLCN热点突变c.1285dup（37％风险）相比，c.1300G> C（59％）和c.250-2A> G（77％）突变的气胸风险明显升高（p值0.02）。
研究观察到不同年龄和性别的BHDS患者自发性气胸的风险存在显著差异。此外，确定了2个与气胸风险显著增加相关的FLCN突变。因此，确定了以前未知的个体预测因素，可以为BHDS患者提供更好的风险分层。
原始出处：
Elke
C. Sattler. Genetic risk factors for spontaneous pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé
syndrome. Chest. January 2020.
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