背景: 找到区分克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)的诊断标记仍然是个临床难题。本项研究了旨在评估转化生长因子β1(TGFβ1)和白介素6基因启动子的甲基化标记是否具有诊断作用。
方法: 本项研究为病例对照研究。所有参与者均是在20岁之前被确诊的未经治疗的患儿。对照患者没有炎症性肠病。研究人员将来自外周血的患者DNA进行生化分析,以鉴定TGFβ1和白介素6基因启动子区域的甲基化位点(CpG)。经过最初的非参数单变量分析,拟合了多元逻辑回归模型。确定了具有最佳拟合度(Akaike信息标准)和最强区分能力(曲线下面积[AUC])的模型。
结果: 本项研究总共包括67位CD,31位UC和43位对照患者。3组的年龄分布相似。大多数CD患者患有回结肠疾病(44.8%)和处于炎性阶段(88.1%)。大多数UC患者患有广泛性(71%)和中度疾病(51.6%)。Logistic回归分析显示以下内容:CD与对照患者之间有14个TGFβ1CpG位点(AUC = 0.94),UC与对照患者之间有9个TGFβ1CpG位点(AUC = 0.99),CD与UC之间有3个TGFβ1CpG位点(AUC = 0.81),并且6个TGFβ1CpG位点将结肠CD与UC区别开(AUC = 0.91)。
结论: TGFβ1基因启动子中的CpG甲基化具有很高的判别能力,可以识别CD和UC,并可以作为重要的诊断标记。
原始出处:
Suzanne Samarani. Et al. CpG Methylation in TGFβ1 and IL-6 Genes as Surrogate Biomarkers for Diagnosis of IBD in Children. Inflammatory Bowel Diseases.2020.