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地中海贫血被认为是世界上最常见的单基因疾病。预防措施包括通过筛查、遗传咨询和产前诊断鉴定地中海贫血携带者（性状），以降低发病率。Ethiopian Journal of Health Sciences杂志发表了一项研究，旨在估计重度地中海贫血患儿大家庭成员中地中海贫血携带者的患病率，以便在适当的情况下将其作为筛查预防策略。
这项横断面观察性研究在一所三级教学医院儿科地中海贫血科进行，为期18个月。从23名地中海贫血儿童的117名大家庭成员（EFM）中采集血液样本，进行全血细胞计数（CBC）、裸眼单管红细胞渗透脆性试验（NESTROFT）、网织红细胞计数、高效液相色谱（HPLC）和血清铁蛋白等检查。
分析报告以查明携带者的流行情况。
结果显示，117例EFM中，男性62例（52.9%），女性55例（47.1%）。平均年龄分布为16.49岁（8.5岁）。
实验室数据分析显示49例（41.9%）贫血，即Hb<12 gm%，59例（50%）MCV < 74 fl。HPLC分析显示41例（35%）HbA2≥3.5%。在117名参与者中，NESTROFT测试阳性57人（48.7%），60人（51.3%)）为阴性。
二元logistic回归发现NESTROFT检验阳性是HbA2升高（HbA2≥3.5%）的预测因子（校正OR=0.022，P=0.001）。HbA2与MCV值呈强负相关且极显著（r = -0.563）（p=0.0001）。HbA2与Hb之间无显著负相关（r = -0.163）（p=0.079）。
26名研究参与者的血清铁蛋白水平低于10 ng/dl，表明缺铁。
以重度地中海贫血儿童的大家庭成员为目标人群，估计的地中海贫血携带者患病率为35%。针对重度地中海贫血儿童的大家庭成员可以筛查出更多的携带者病例，针对性咨询可有效减少出生时患有重度地中海贫血的儿童数量。这一战略可列入国家地中海贫血预防规划的未来计划。
原文出处：
Sonkawade ND, Kinikar AA, Kulkarni RK, Dawre RM, Valvi CT, Kamath PA. Screening of Extended Family Members of Thalassemia Major Children as a Thalassemia Preventive Strategy. Ethiop J Health Sci. 2022 Nov;32(6):1203-1210. doi: 10.4314/ejhs.v32i6.18. PMID: 36475260; PMCID: PMC9692158.
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