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基因检测显示有患阿尔茨海默症倾向。

Tags: 淀粉样前体蛋白基因   早老素1基因   早老素2基因      更新:2022-11-24

导语:基因检测可以排查因基因因素而引起的阿尔兹海默病的患病风险,争取做到早发现,早预防,从而延缓或避免阿尔兹海默病的发生。阿尔茨海默症是认知症的一种,主要表现为记忆力、注意力、语言等功能减退,出现情感和行为障碍,丧失独立生活和工作能力。

全基因组关联分析研究表明,APOE4是阿尔茨海默病最强的遗传风险因子,40%-50%的阿尔茨海默病患者都存在APOE4。当有一个拷贝的APOE4时,阿尔茨海默病患病风险将增加3倍,当两个拷贝都是APOE4时,患病风险将提高8-12倍。美国国立卫生研究院2021年的一项研究显示,只有2%至3%的人会同时携带这两个拷贝。

什么样的人更容易得阿尔兹海默病?

1.65岁以上老年人;65岁以上人群AD发病率每5年增长1倍,而85岁以上患者可占AD总人数的50%;

2.家庭成员中,有亲属(如父母、兄弟姐妹等)已患有阿尔兹海默病;

3.患有疾病,包括但不限于:甲状腺疾病、糖尿病、心血管疾病、癫痫等;

4.遇到了一些困扰:丧偶、独居、经济困难、生活颠簸等心理因素。

基因检测在阿尔兹海默病中的应用

临床前期和临床早期是最佳诊疗时机,但目前临床诊断的AD患者大都处于中晚期,基本上错过最佳治疗时机,且病程发展呈快速进行性加重,早期预防、早期诊断、早期治疗是推迟发病的唯一手段。

在阿尔茨海默病的发病中,遗传是主要的因素之一。目前确定与阿尔茨海默病相关的基因有4种,分别为淀粉样前体蛋白基因(APP)、早老素1基因(PSEN1)、早老素2基因(PSEN2)和载脂蛋白E基因(APOE)。其中,前3种基因的突变或多态性与早发型家族性阿尔茨海默病的关系密切,载脂蛋白E与散发性阿尔茨海默病的关系密切。APOE有三个亚型,e2、e3和e4。其中,e2扮演了一个保护的角色以对抗老年痴呆症发生,但是e4与增加的老年痴呆症风险尤其是与晚发性老年痴呆症的风险有关。e4等位基因对老年痴呆症风险的升高作用体现数量依赖性;一般认为,携带有一个e4基因将把老年痴呆症发病风险提升2-4倍,带有两个e4等位基因的人具有较高的患病风险,增加的风险可高达10倍。

除此之外,CLU、CR1、PICALM、PLAU、TREM2、SORL1等基因与阿尔兹海默病风险相关,这些基因发生变异可能会增加阿尔兹海默病的患病风险。通过基因检测可以排查因基因因素而引起的阿尔兹海默病的患病风险,从而排除先天因素,同时在日常生活中尽量避免易引起患病的各种因素,通过积极的饮食、行为、生活方式干预,甚至定期进行体检,争取做到早发现,早预防,从而延缓或避阿尔兹海默病的发生,大大降低患病风险。

随着基因检测技术的发展和精准医学的进步,未来通过基因检测提前发现肿瘤等疾病的患病风险,并尽早采取预防和治疗措施,将会成为一种常态化的体检行为,如果你想了解更多相关资讯或存在疑问可以在后台私信留言,我们会第一时间为你做出专业解答。

作者:医学中文网 来源:医学中文网
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