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BRCA1和/或BRCA2突变的携带者一生罹患乳腺癌的风险高达85％，卵巢癌风险则高达20％至40％。估计BRCA突变携带者罹患结直肠癌终生风险的努力得到相矛盾的结果。因此，尚无正式指南明确指出对于BRCA1和/或BRCA2突变个体需要筛查肠道。
近日，外科疾病领域权威杂志British Journal of Surgery上发表了一篇研究文章，这项系统回顾和荟萃分析旨在明确与BRCA携带者突变相关的大肠癌风险。 该分析的主要结局是BRCA突变携带者中大肠癌的发生率，次要结局是BRCA1和BRCA2携带者、阿什肯纳兹犹太人以及年龄和性别匹配队列中受试者大肠癌的发生率。
该分析纳入了11项研究，确定的总人群为14252人，4831名大肠癌患者。荟萃分析纳入了9项研究。在携带BRCA突变的患者中，大肠癌风险没有增加（比值比为1.03，95％CI为0.80至1.32；P=0.82）。在调整了阿什肯纳兹（Ashkenazi）的遗传因素以及年龄和性别估计之后，患大肠癌的几率没有增加（无异质性，I2=0％）。
由此可见，BRCA1和/或BRCA2突变携带者罹患大肠癌的风险并未增加。
原始出处：
C. M. Cullinane.Risk of colorectal cancer associated with BRCA1 and/or BRCA2mutation carriers: systematic review and meta‐analysis.British Journal of Surgery.2020. https://bjssjournals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bjs.11603
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