Diabetologia：英国全国范围治疗变化前瞻性MODY研究：遗传亚型和临床特征预测停用胰岛素和二甲双胍后的更佳血糖控制

Tags: 二甲双胍基因检测葡萄糖激酶肝细胞核因子1α 肝细胞核因子4α 作者：MedSci 更新：2018-11-30

在基因诊断MODY后，治疗策略经常变化，但目前对预测未来治疗成功的因素知之甚少。在此，研究人员进行了第一次的前瞻性研究，以确定英国经GCK -,HNF1A -或HNF4A-基因诊断MODY的影响，并确定在推荐的2年治疗后，临床特征是否可预测治疗成功（即糖化血红蛋白_1C ≤58毫摩尔/摩尔[≤ 7.5％]）。

在基因诊断后，共有58名个体中的44名（75.9％）改变了治疗方案。8名被诊断患有GCK -MODY的个体停止了所有糖尿病药物治疗，而HbA _1c没有任何变化（基因诊断前为49.5 mmol/mol [6.6％]，未经治疗的中位随访时间为1.25年，p=0.88）。诊断为HNF1A / HNF4A -MODY 的49 人中有36人（73.5％）改变了治疗方案；然而，其中经2年饮食管理或单独磺酰脲治疗的21病例，只有13个（即改变治疗人的36.1％）HbA _1C ≤58mmol/mol（≤7.5％）。在2年的随访中，与HbA _1c> 58 mmol / mol（> 7.5％）（或另外治疗时<58 mmol / mol [<7.5％]）的个体（n = 23/36）相比，在遗传诊断时，这些人的糖尿病病程较短（中位数为4.6vs18.1岁）， HbA _1c较低（58 vs 73 mmol / mol [7.5％vs 8.8％]），BMI较低（中位数24.2 vs 26.0 kg / m ²）。总的来说，与遗传诊断时糖尿病病程> 11年且HbA _1c > 69 mmol / mol（> 8.5％）的参与者相比，糖尿病持续时间≤11年和HbA _1C ≤69mmol/mol（≤8.5％）的64％（7/11）的经饮食或磺脲类药物治疗2年的个体在基因测试的时间取得了良好的血糖控制（HBA _1C ≤58mmol/mol[≤7.5％] 。

在GCK- MODY的参与者中，停止治疗是普遍成功的，且随访时HbA _1c没有变化。在HNF1A / HNF4A -MODY患者中，在基因诊断中较短的糖尿病病程，较低的HbA _1c和较低的BMI可预测单独使用磺脲类药物/饮食治疗成功，支持早期基因诊断和治疗变化的需要。研究表明，对于HNF1A / HNF4A -MODY患者，在基因检测时糖尿病病程较长（> 11岁），不仅不应该停止目前的治疗，还应在现有治疗中加入磺脲类药物，特别是那些超重或肥胖，并有高HbA _1c的患者。

原始出处：

Maggie H. Shepherd, Beverley, A UK nationwide prospective study of treatment change in MODY: genetic subtype and clinical characteristics predict optimal glycaemic control after discontinuing insulin and metformin.

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