ASRS 2020：AAV-RPGR基因疗法治疗X-性连锁遗传性视网膜劈裂症，患者视力显着改善

在2020年美国视网膜专家协会（ASRS）线上会议上，强生公司宣布了其基因疗法AAV-RPGR治疗X-性连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）的1/2期临床试验结果（NCT03252847）。

AAV-RPGR是腺相关病毒包载的视网膜色素变性GTP酶调节剂（RPGR），治疗六个月的数据显示，低剂量和中剂量均耐受良好，并且患者视力明显改善。

在XLRP患者中，负责将光转换为信号并发送到大脑的眼部感光细胞功能缺陷，导致视网膜变性和成年后失明，目前尚无针对该疾病获批的治疗方法。

治疗六个月后，低剂量（n = 3）和中剂量（n = 4）组患者显示出治疗后视网膜敏感性较基线明显改善。使用两种视野检查方法（静态视野检查和显微视野检查）和三种分析度量（平均视网膜敏感性、30°视线中央容积测量[V30]和逐点比较）进行评估时，这些改善是显而易见的。

最常见的不良事件与外科手术有关，短暂且无需干预即可解决。在高剂量组（n = 3）中，三名成年患者中有两名患者明显发炎，视觉功能指标未得到改善。

伦敦大学学院眼科教授Michel Michaelides表示：“这是一种迫切需要新型疗法的疾病，以避免患者成年后失眠。1/2期临床试验中提供了重要的安全性和有效性信息，希望将这些发现将进一步应用于下一阶段的研究。”

原始出处：

https://www.firstwordpharma.com/node/1741544?tsid=4