病例分享 | 囊性部分分化型肾母细胞瘤一例

病 史：

6月患儿，家属发现右腹部包块入院；

泌尿系CT提示：

右肾实质内见多发大小不等囊状类圆形，较大约100x74x100mm，内见分割，增强扫描未见明显强化（图1）；

图1

大体检查：

右肾表面呈多房囊性改变，内见纤维分割，囊肿壁水肿增厚（图2），囊内液稍浑浊。

图2

镜下所见：

（右侧）肾组织呈多房囊性改变，囊壁被覆单层立方或柱状上皮，囊壁内见小蓝圆细胞增生，细胞原始幼稚、染色深，内见小灶小管状结构，局灶可疑横纹肌样分化成分。

低倍镜下显示，组织呈囊性改变

中倍镜下，可见囊壁上皮呈靴钉样改变

高倍镜下，可见囊壁上皮呈靴钉样改变，间质内可见幼稚的梭形细胞

部分间质内可见上皮样管状结构

部分间质内可见上皮样管状结构

部分间质内还可见横纹肌样分化

部分间质内还可见横纹肌样分化

CD10阳性

CD56阳性

CK7部分小管+

Vimentin 阳性

WT-1局灶+

免疫组化：

囊性部分分化性肾母细胞瘤是肾母细胞瘤（Wilms瘤）的一种特殊亚型，以囊性结构为主，含少量分化性胚基、间质或上皮成分。其免疫组化特征与经典肾母细胞瘤相似，但需结合形态学综合判断：

 1. 典型阳性标记：

WT1：核阳性（胚基和上皮成分阳性，间质成分通常阴性）。

CD56：胚基成分阳性。

CK（AE1/AE3）：上皮成分局灶阳性。

PAX8：肾源性分化的标志，常阳性。

β-catenin：核阳性（提示Wnt通路激活）。

 2. 阴性或弱表达：

CK7/CK20：通常阴性（可与肾细胞癌鉴别）。

CD34：阴性（排除血管源性肿瘤）。

SMA/Desmin：间质成分可能局灶阳性，但无弥漫表达。

 3. 增殖指数：

Ki-67：通常较低（与高分化的生物学行为一致）。

01 鉴别诊断

CPDN需与其他肾脏囊性病变及儿童肾脏肿瘤鉴别：

 1. 多房性囊性肾瘤（Multilocular Cystic Nephroma, MCN）

- 形态学：囊壁被覆扁平或立方上皮，无胚基成分，间质为致密纤维组织。

- 免疫组化：WT1阴性（与CPDN不同），PAX8可能阳性。

- 临床：多见于儿童和成年女性，与CPDN同属肾母细胞瘤谱系，但生物学行为良性。

 2. 囊性肾母细胞瘤（Cystic Wilms瘤）

- 形态学：囊性变显著，但可见明显胚基或未分化成分，大体为囊性+实性肿块。

- 免疫组化：WT1、CD56阳性，Ki-67指数可能更高。

3. 中胚层肾瘤（Congenital Mesoblastic Nephroma, CMN）

- 形态学：梭形细胞为主，呈束状排列，无胚基成分。

- 免疫组化：SMA、Desmin阳性，WT1阴性。

 4. 囊性肾细胞癌（Cystic Renal Cell Carcinoma）

- 形态学：囊壁内衬透明细胞或嗜酸细胞，可见异型性。

- 免疫组化：PAX8、CAIX阳性，WT1阴性，CK7可能阳性。

 5. 后肾腺瘤（Metanephric Adenoma）

- 形态学：小管状结构为主，无囊性结构或胚基成分。

- 免疫组化：WT1阳性，但CD56阴性。

02 诊断要点

1. 形态学优先：

囊性结构+少量胚基/上皮/间质成分是诊断CPDN的核心。

2. 免疫组化辅助：

WT1、CD56、PAX8支持肾母细胞瘤分化，需结合临床（年龄、影像学）。

3. 分子检测：

必要时检测WT1基因突变或11p15区域异常（与Wilms瘤相关）。

[ 总结表 ]

03 讨 论

囊性部分分化性肾母细胞瘤（cystic partially differentiated nephroblastoma, CPDN）是较罕见的儿童肾源性肿瘤。其临床表现与儿童囊性肾瘤相似，术前影像学检查及研究均不能将其分开。本病多发生在幼儿，年龄多小于24个月，文献中偶见超过24个月甚至发生于成人的报道。呈良性经过，手术切除后可治愈。其诊断主要依赖于病理形态学，但因其囊性结构及分化性成分的多样性，常与其他肾脏囊性病变混淆。

 1.以下是诊断中的主要难点：

（1）胚基成分的识别：CPDN的诊断关键在于识别囊壁内是否存在胚基成分，但这些成分可能非常稀少，容易漏诊。特别是在穿刺活检标本中，由于取材有限，诊断更具挑战性。

（2）与多房性囊性肾瘤（MCN）的鉴别：MCN与CPDN在形态学和影像学上极为相似，但MCN完全缺乏胚基成分。两者的鉴别对治疗和预后有重要意义，因为MCN为良性肿瘤，而CPDN具有潜在恶性倾向。

（3）免疫组化的局限性：虽然WT1、CD56等标志物有助于支持肾母细胞瘤的诊断，但这些标志物并非完全特异，需结合形态学综合判断。

 2. 生物学行为与预后：

CPDN属于肾母细胞瘤谱系中的一种特殊亚型，其生物学行为通常较为惰性，预后良好。然而，以下几点值得关注：

（1）潜在恶性倾向：尽管CPDN的囊性结构和分化性成分提示其低度恶性，但若存在较多胚基成分或未分化区域，可能提示更高的复发或转移风险。

（2）治疗策略：目前对CPDN的治疗以手术切除为主，术后通常无需辅助化疗或放疗。但对于存在高危因素（如胚基成分较多或肿瘤破裂）的病例，可能需要个体化治疗。

（3）长期随访：由于CPDN的罕见性，其长期预后数据有限，建议对患者进行长期随访，监测复发或转移。

 3. 分子病理学进展：

近年来，分子病理学在肾母细胞瘤及其亚型的诊断和分类中发挥了重要作用。CPDN的分子特征与经典肾母细胞瘤相似，可能涉及以下改变：

（1）WT1基因突变：WT1是肾母细胞瘤的关键驱动基因，其突变或表达异常在CPDN中也可能存在。

（2）Wnt/β-catenin通路激活：β-catenin的核阳性提示Wnt通路激活，可能与肿瘤的发生发展相关。

（3）11p15区域异常：肾母细胞瘤中常见的11p15区域甲基化异常在CPDN中也可能存在。

*本文（包括图片）均为作者投稿， 仅供行业交流学习用，不作为医疗诊断依据。

参考文献

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