J Bone Miner Res：成骨不全症患者的骨折率研究

成骨不全症（OI）是临床表现多种多样的遗传性疾病，以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等。疾病特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。

目前丹麦人口的OI患病率为10.6/100000。研究者进行了一项以人群为基础的丹麦全国性队列研究，比较OI患者与一般人群的骨折发生率。

研究者从丹麦国家病人登记处识别了644 (55.6%为女性)名OI患者，从民事登记系统处识别了3361 (55.2%为女性)名对照人群。

中位数观察17.9年（IQR：12.4-18.0年）（总共10137人年）的时间里，总共416名OI患者经历了1566次骨折，对照组总共709名参与者经历了1018次骨折。

按年龄分层，对OI患者组和对照组的骨折发生率进行比较后发现：0-19岁组的骨折率比为10.7；20-54岁组的骨折率17.2；≥55岁组的骨折率比为4.1。

此外，研究者还发现，0-19岁的男性OI患者骨折发生率最高（257/1000人年）。≥55岁的OI患者与对照组人群相比，不管是男性（RR=4.9; 95% CI, 3.2-7.7）还是女性（RR=8; 95% CI, 5.6-11.3），骨折发生率都更高。

OI队列中最常见的骨折部位为前臂、股骨、小腿和脚踝。

研究人员写道：“OI患者与一般人群相比，整体骨折率有相同的变化模式；幼儿和青少年期骨折率达峰值，此后随年龄增加而下降，不过老年女性患者的骨折率又会增加。”

原始出处：

[1] Fracture risk highest for children, adolescents with osteogenesis imperfecta.Healio.2016 August 31.

[2] Folkestad L,et al. Fracture Rates and Fracture Sites in Patients With Osteogenesis Imperfecta: A Nationwide Register-Based Cohort Study.J Bone Miner Res. 2016;doi:10.1002/jbmr.2920.