新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需
中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
网络 - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读
本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释，旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量，促进筛查相关技术的规范应用。
临床儿科杂志 - 新生儿遗传代谢病 - 2024-03-14
新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识
2019年底出现的新型冠状病毒感染在全国多地及世界各国陆续发生，至今尚未完全控制，已有儿童甚至新生儿感染的报道，中国每年约1500万新生儿出生，需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查，存在潜在风险。
儿科药学杂志 - 新生儿遗传代谢性疾病筛查 - 2021-10-11
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。
标记免疫分析与临床 - 贫血，遗传代谢病 - 2021-12-03
Clinica Chimica Acta：新生儿代谢缺陷的筛查与诊断
先天性代谢缺陷(IEMs)可导致儿童智力残疾甚至死亡。为了评价山东省济宁市IEMs的疾病谱和遗传特征，采用串联质谱(MS/MS)技术结合遗传分析进行IEMs筛选。
MedSci原创 - 新生儿代谢缺陷；筛查；诊断 - 2020-04-12
PLoS One：中国武汉大规模新生儿耳聋遗传筛查研究
在中国300万患有重度耳聋患者中，儿童占人数比例将近1/3，并且其中一半儿童耳聋案例的病因与遗传组成相关。在先天性听力损失诊断方面，新生儿听力遗传筛选能够互补新生儿听力普遍筛查，并且能够鉴定晚发性和渐进性听力损伤风险。最近，研究人员在城市水平进行了新生儿遗传筛查，并且确定了与非综合征型耳聋相关的遗传位点变异的普遍性情况。研究有143家武汉当地医院参与，研究人员对在2015年12月到2014年5月出
MedSci原创 - 听力，遗传，中国武汉 - 2018-04-14
新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
中华检验医学杂志,2017,40(05):352-355. - 新生儿，遗传代谢病 - 2017-07-19
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
中国实用儿科杂志.2019,34(11):881-884. - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
中国将对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。根据方案，项目将为21个省(区、市)14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力
生物谷 - 遗传代谢病，听力筛查 - 2014-02-27
2017新生儿遗传病转化医学研讨会
围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题，旨在促进产前诊断技术的临床应用，以及医院和第三方基因检测机构的合作，共同为出生健康做出努力 。基础与临床- 新生儿出生缺陷的发病机理- 血清标志物与遗传病产前诊断- 利用模式动物研究新生儿遗传病- 辅助生殖人口与子代队列研究- array CGH与染色体核型分析预防、筛查与治疗- 基于单细胞测序的遗传
MedSci原创 - 新生儿 - 2017-07-21
2013 ASPEN临床指南：代谢性骨病风险的新生儿的营养支持
JPEN J Parenter Enteral Nutr. 2013 Sep;37(5):570-98. - 2013-05-17
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