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<font color="red">苯丙氨酸</font><font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>饮食治疗与营养管理共识

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

苯丙氨酸的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。

网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症,饮食治疗 - 2019-07-21

可防可治的罕见病:21-<font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>

可防可治的罕见病:21-羟化酶缺乏症

出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。

MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22

2020 EMQN最佳实践指南:21-<font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>的分子检测和报告

2020 EMQN最佳实践指南:21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告

2020年7月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南,在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏(21-OHD)导致先天性肾上腺增生(CAH)的分子检测,对鉴别

Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27

JCEM:性发育异常——21<font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>,对男性生育能力的影响如何?

JCEM:性发育异常——21羟化酶缺乏症,对男性生育能力的影响如何?

这是一类罕见的性发育异常疾病,其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷(21OHD)”。21羟化酶缺乏症(21-hydroxyulase deficiency,21OHD)是先天性肾上腺皮质增生最常见的

MedSci原创 - 性发育异常,生育 - 2017-09-28

体外受精治疗非典型 21- <font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>患者成功妊娠1例

体外受精治疗非典型 21- 羟化酶缺乏症患者成功妊娠1例

患者,女,31岁,

中华生殖与避孕杂志 - 妊娠,21-,羟化酶缺乏症 - 2018-02-05

Eur J Endocrinol:欧洲人群产前使用地塞米松治疗经典21-<font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>

Eur J Endocrinol:欧洲人群产前使用地塞米松治疗经典21-羟化酶缺乏症

先天性肾上腺增生(CAH)女孩的雄激素过多导致不同程度的外生殖器男性化。手术,如泌尿生殖器的矫正,可能会导致成人生活中的性心理问题,如生殖器敏感性受损、性功能障碍和尿失禁。

MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-27

Endocrinol Metab:肾上腺的形态可以作为经典21-<font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>成年患者长期疾病控制的指标

Endocrinol Metab:肾上腺的形态可以作为经典21-羟化酶缺乏症成年患者长期疾病控制的指标

先天性肾上腺增生是一种由类固醇生成受损引起的常染色体隐性疾病,21-羟化酶缺乏症(21OHD)约占病例的95%。

MedSci原创 - 经典21-羟化酶缺乏症 - 2022-03-26

JCEM:在患有21-<font color="red">羟化酶</font><font color="red">缺乏症</font>的先天性肾上腺增生的成人中,Crinecerfont可以降低该疾病升高的激素标志物

JCEM:在患有21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺增生的成人中,Crinecerfont可以降低该疾病升高的激素标志物

先天性肾上腺增生(CAH)是一组罕见的常染色体隐性遗传病,导致肾上腺类固醇合成紊乱,包括皮质醇合成受损。

网络 - 先天性肾上腺增生 - 2022-03-26

基因疗法DTX301在鸟<font color="red">氨酸</font>转氨甲酰<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>治疗中取得积极结果

基因疗法DTX301在鸟氨酸转氨甲酰缺乏症治疗中取得积极结果

Ultragenyx近日公布了有关基因疗法DTX301的积极的安全性和有效性数据,DTX301是一种用于治疗鸟氨酸转氨甲酰(OTC)缺陷的腺相关病毒(AAV)基因疗法。

MedSci原创 - DTX301,鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症,基因疗法 - 2018-09-28

精<font color="red">氨酸</font><font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>:症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

氨酸缺乏症:症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

氨酸缺乏症(argininemia,Arginase deficiency)又称精氨酸(Hyperargininemia),是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高

MedSci原创 - 精氨酸酶缺乏症 - 2022-08-18

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

苯丙氨酸的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。

中华儿科杂志,2019,57(6):405-409. - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症,饮食治疗 - 2019-07-21

2013 ACMG丙氨酸羟化酶缺乏症诊断和治疗指南

Genet Med. 2014 Feb;16(2):188-200. - 2013-10-10

J Endocr Soc:21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查

21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生(CAH)的性行为受到损害,但到目前为止,仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一,评估了男性CAH患者的性行为。使用调查性取向,性生活年龄,性活动,性生活满意度,性生活满意度和性问题(例如对性活动的恐惧或不喜欢,缺乏或过度的性欲,困难)的问卷调查了91名性活跃的男性CAH男性患者的性行为被激起或达到性高潮,早泄,

网络 - 2020-02-27

JCEM:先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加

一项在J Clin Endocrinol Metab 上发表的最近研究报告,先天性肾上腺皮质增生 (congenital adrenal hyperplasia,CAH)21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加超过95%的肾上腺皮质增生患者属于21-羟化酶缺乏型。如果未经治疗,严重病例可因盐缺乏及低血糖而致死。但目前尚缺乏先天性肾上腺皮质增生患者死亡率的研究报道。为填补这一空白,

MedSci原创 - 先天性,肾上腺皮质增生症 - 2014-10-11

2018 TES临床实践指南:类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生

2018年9月,美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生的管理指南,是对2010年版指南的更新,专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生管理提出实践指导

J Clin Endocrinol Metab. 2018 Sep 27. - 类固醇21-羟化酶缺乏,先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10

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