儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
网络 - 儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
网络 - BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
肺动脉高压是一种罕见的疾病，可由（可能）致病的种系基因组变异引起。除了最普遍的疾病基因，即骨形态发生蛋白受体2外，现在还知道其他几个基因，有些属于不同的功能类别，容易导致PAH的发生。
肺动脉高压研究进展 - 肺动脉高压，肺血管疾病，肺血管硬化 - 2022-11-04
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识
虽然PAH是一种主要具有常染色体显性遗传模式的疾病，但也有少数患者在不同的基因中存在一个以上的致病突变，并可能对疾病的表现有所贡献。
肺动脉高压研究进展 - 2022-11-23
ERJ：肺动脉高压的遗传咨询和检测—国际PAH遗传研究联盟共识（一）
至少应对有PAH家族史的患者、IPAH患者、厌食症诱发的PAH患者和先天性心脏病APAH患者进行基因检测。
MedSci原创 - 肺动脉高压，遗传咨询 - 2022-11-10
国际生殖遗传学学会植入前基因检测指南
植入前基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患
Reproductive and Developmental Medicine - 植入前基因检测 - 2023-03-22
FDA对消费级遗传健康风险检测“减政放行”
11月6日，FDA官网发布一份声明，将对一批II类检测产品（中等风险）简化审批流程！这其中包括维生素D质谱测试系统、直接面向消费者（DTC）的遗传健康风险（GHR）基因检测，这些产品将豁免于上市前审查。
生物探索 - FDA，基因检测，中等风险 - 2017-11-12
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
2019 USPSTF建议声明：BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测
2019年8月，美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新，USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估，对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
JAMA. 2019 Aug 20;322(7):652-665. - :，BRCA相关癌症，风险评估，遗传咨询，遗传检测 - 2019-08-27
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
2012-03-01
AAO临床指南：遗传性眼病基因检测推荐（2012年）
基因检测亦可使医生能提供以机制为基础的护理，这对区别那些具有基因亚型的疾病尤为重要，如视网膜色素变性（RP）和莱伯先天性黑朦亚型。推荐规范为执行基因检测建立了5大步骤：临场适应症已知的遗传性眼疾、DNA样本来自渊源者或家庭成员、分析结果、在患者的呈报中
美国眼病学会 - 指南 - 2012-03-22
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