指南名称:2021 神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)的诊断,临床评估,治疗以及管理指南
英文标题:Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients
发布机构:国外神经内科相关专家小组(统称)
发布日期:2021-04-21
简要介绍:
神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病,由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断,临床评估,治疗以及管理提供循证指导建议。
来源:Orphanet J Rare Dis.2021 Apr 21;16(1):185.
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