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2023 ACMG 临床实践建议:成人22q11.2缺失综合征的管理(更新)

Tags: 22q11.2缺失综合征     更新:2023-01-31

指南名称:2023 ACMG 临床实践建议:成人22q11.2缺失综合征的管理(更新)

英文标题:Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome

发布机构:美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

发布日期:2023-01-31

简要介绍:

本文更新了成人22q11.2缺失综合征的管理指南,内容涉及与成人相关的新发和慢性22q11.2缺失综合征相关多系统疾病的识别、评估监测以及管理。

 

来源:Genet Med

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