2024 国际共识：恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

Tags: 中性粒细胞减少症恩格列净糖原贮积症Ib型更新：2024-01-24

指南名称：2024 国际共识：恩格列净治疗糖原贮积症IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍的建议

英文标题：Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop

发布机构：国外遗传代谢性疾病专家组（统称）

发布日期：2024-01-24

简要介绍：

糖原贮积症Ib型(GSD Ib, SLC37A4双等位基因变异)是一种罕见的糖原代谢疾病，并伴有中性粒细胞减少症/中性粒细胞功能障碍。自2019年以来，SGLT2-2抑制剂恩格列净为中性粒细胞减少/中性粒细胞功能障碍引起的症状(如粘膜病变、炎症性肠病)提供了一种治疗选择。本文主要针对恩格列净治疗糖原储存病IB型相关中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍提供共识指导。

来源：Mol Genet Metab

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