《2025版美国甲状腺学会成人分化型甲状腺癌管理指南》解读：基因分型指导下甲状腺癌的精准诊疗模式

2025年美国甲状腺学会发布的《2025版美国甲状腺学会成人分化型甲状腺癌管理指南》，在基因分型方面做出了重大更新。本文以根据基因突变进行医疗决策为主线，系统解读了基因分型在确诊前鉴别诊断、确诊后家系分析、手术方式指导、术后复发风险评级、靶向治疗及免疫治疗中的作用及应用。指南更新了基因分型的规范化应用内容：(1)病理学诊断方面，基因分型最早应用于病理学鉴别诊断，2025版ATA指南进一步明确了不同基因突变在不同病理学类型中的分布特征，协助病理科医师实现更精确分型，特别是对极低恶性潜能肿瘤的诊断，避免过度治疗。(2)家系分析和遗传咨询方面，确诊后建议进行系统家系评估，2025版ATA指南建议根据临床证据严格分类并选择性进行胚系基因检测，根据分型执行相对应的遗传咨询策略。(3)手术和复发风险分层方面，2025版ATA指南进一步细化了基因分型在手术方式决策和复发风险分层中的辅助应用，继续强调基因分型是对传统危险度分层系统的补充。(4)靶向治疗方面，2025版ATA指南推荐治疗前进行基因分型，根据靶点精确指导靶向治疗。要求所有放射性碘难治性分化型甲状腺癌（differentiated thyroid cancer,DTC）患者在靶向治疗前均需进行基因检测，以突变类型为依据选择靶向药物；对使用靶点特异性药物后再次进展者，建议重新活检寻找可干预靶点；如无可治疗靶点，则推荐使用多激酶抑制剂。(5)免疫治疗方面，2025版ATA指南推荐治疗前进行基因检测，免疫治疗用于高肿瘤突变负荷（high tumor mutational burden,TMB-H）的放射性碘难治性DTC患者。本文对2025版ATA指南中基因分型在DTC临床管理中的应用要点进行了全面梳理和深入解读。