2023 NICE 高度专业化的技术指导：用于治疗原发性高草酸尿症 1 型的 Lumasiran【HST25】

PH1 是一种罕见的遗传性疾病，可显着影响患者及其家人和护理人员的生活质量。在 PH1 中，肝脏产生过量草酸盐，草酸盐与组织中的钙结合形成有毒晶体。这些晶体会导致复发性肾结石、肾脏损伤，严重时还会导致肾衰竭和多器官损伤。标准护理包括支持性措施、透析和肝肾移植，具体取决于个人的肾功能。

临床试验证据表明，经过 6 个月的治疗，lumasiran 加标准护理与单独使用标准护理相比可降低人的草酸盐水平。PH1 和晚期肾病对经济模型中人们生活质量的影响是不确定的。这使得成本效益估计不确定。尽管如此，lumasiran 可能为 PH1 患者提供重要的临床益处，并被认为是在高度专业化服务的背景下对 NHS 资源的适当使用。因此，推荐在 NHS 中使用 lumasiran。