2025 EMQN最佳实践指南：实体肿瘤微卫星不稳定性的分析与报道

Tags: 微卫星不稳定性更新：2025-08-20

指南名称：2025 EMQN最佳实践指南：实体肿瘤微卫星不稳定性的分析与报道

英文标题：EMQN best practice guidelines for analysis and reporting of microsatellite instability in solid tumours

发布机构：欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)

发布日期：2025-08-20

简要介绍：

微卫星不稳定性（MSI）是短串联重复DNA序列（Microsatellite）中插入和删除变异（不稳定性）的累积。高水平的MSI发生在DNA错配修复系统（MMR）功能丧失后。MMR缺乏是一种越来越重要的癌症生物标志物，与化疗耐药和免疫检查点阻断反应以及最常见的遗传性癌症综合征Lynch综合征有关。本文主要针对MSI检测关键技术方面提出七项建议，关于临床解释和结果报告提出了八项建议。

来源：Eur J Hum Genet

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