2024 CFF共识指南：囊性纤维化的筛查、评估和管理肝胆疾病的共识建议

      囊性纤维化（CF）由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR） 基因的致病性常染色体隐性突变引起，可导致多种肝胆病变，从胆石症、肝脂肪变性和肝纤维化到多小叶肝硬化、门静脉高压症，以及一部分个体的肝衰竭需要肝移植甚至肝脏相关死亡。1999 年，CF 基金会发布了 CF 相关肝病的诊断和管理建议。从那时起，对囊性纤维化肝胆病的研究取得了进展，扩大了我们对疾病发病机制的见解，了解了并发症的范围，研究了使用新技术来诊断和监测疾病，并引入了新疗法，如CFTR增强剂和矫正剂。虽然总的来说，这些丰富了我们解决囊性纤维化肝胆疾病的知识和工具，但它们也引入了许多关于如何护理疑似或确诊肝胆疾病的囊性纤维化患者 （PwCF） 的问题。为了解决这些问题，CF 基金会成立了一个委员会，根据已发表的文献和专家意见，为 CF 相关肝胆并发症的诊断、监测和治疗制定新的共识指南和建议。此外，还征询了公众对建议的意见。我们预计，这些新指南将改善患有CF相关肝胆疾病的儿童和成人的早期诊断和护理，并最终改善PwCF的发病率和死亡率。通过这一过程，我们已经确定了需要进一步研究的差距，我们希望这将进一步为患有肝胆疾病的 CF 患者的临床护理进步提供研究重点。