英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测

Tags: 无创产前基因测序无创产前基因检测生殖系癌症更新：2023-06-19

指南名称：英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测

英文标题：Prenatal and pre-implantation genetic testing for monogenic disorders for germline cancer susceptibility gene variants: UK joint consensus guidance

发布机构：英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组

发布日期：2023-06-19

简要介绍：

英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗传风险增加的人确定监测和降低风险的选择。对于少数与生殖系癌症易感基因变异相关的疾病，癌症风险是确定的，关于单基因疾病植入前基因测试(PGT-M)和这些变异的产前诊断测试选项的受孕前讨论得到了医疗保健专业人员、法律机构和公众的支持。

来源：BJOG . 2023 Jun 19

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