2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告

Tags: 分子检测更新：2020-07-02

指南名称：2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告

英文标题：EMQN Best Practice Guidelines for Molecular Genetic Testing and Reporting of 21-hydroxylase Deficiency

发布机构：欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)

发布日期：2020-07-02

简要介绍：

2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别诊断，携带者检测以及遗传学咨询等具有重要意义。本文主要聚焦变异的分类以及CYP21A2基因分型结果报告的解释和标准化。

来源：Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2.

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