原发性高草酸尿的临床实践建议:来自ERKNet和OxalEurope的专家共识声明

原发性高草酸尿(PH)是一种遗传性疾病，由内源性草酸过量产生引起，可导致肾结石复发、肾钙质沉着，最终导致肾衰竭;随后草酸盐的储存会导致危及生命的全身性疾病。由于其罕见、临床表现多变和其他诊断挑战，PH的诊断经常被延迟或遗漏。PH和肾衰竭患者的管理也极具挑战性。然而，在过去几年中，出现了一些新的进展，包括来自婴儿草化病患者、移植患者1型PH (PH1)和罕见的PH 2型和3型患者的新结果数据。此外，还介绍了两种基于RNA干扰的有希望的治疗方法。这些发展需要根据新的证据和广泛的共识更新现有的PH指南。为了满足这一需求，由OxalEurope和欧洲罕见肾病参考网络(ERKNet)的(儿科)肾病学家、(儿科)泌尿科医生、生物化学家和遗传学家组成的共识发展核心小组根据现有证据制定了与PH管理相关的声明并对其进行了分级。在评估了OxalEurope、ESPN、ERKNet和ERA的建议后，达成了共识，产生了48项与PH诊断和管理相关的实用声明，包括考虑常规治疗(保守治疗、透析和移植)、新疗法和患者随访建议。