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2023 意大利专家共识:PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略

Tags: PIK3CA相关疾病     更新:2023-11-27

指南名称:2023 意大利专家共识:PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略

英文标题:Work-Up and Treatment Strategies for Individuals with PIK3CA-Related Disorders: A Consensus of Experts from the Scientific Committee of the Italian Macrodactyly and PROS Association

发布机构:国外遗传代谢性疾病专家组(统称)

发布日期:2023-11-27

简要介绍:

PIK3CA相关疾病包括许多罕见和极度罕见的疾病,这些疾病是由体细胞遗传变异引起的。包括PIK3CA相关过生长谱(PROS)、PIK3CA相关血管畸形和PIK3CA相关非血管病变。本文主要针对PIK3CA相关疾病患者的随访和治疗策略提供各种指导建议。
 

来源:Genes (Basel)

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