2024 BAN共识：5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗

Tags: 脊髓性肌萎缩症更新：2024-02-05

指南名称：2024 BAN共识：5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗

英文标题：Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy

发布机构：巴西神经病学学会(BAN,Brazilian Academy of Neurology)

发布日期：2024-02-05

简要介绍：

与5号染色体相关的脊髓性肌萎缩症(SMA-5q)是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1突变引起。SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。

来源：Arq Neuropsiquiatr

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