22q11.2缺失综合征患儿管理的最新临床实践建议

本文旨在更新22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）儿童及青少年的临床管理指南。国际22q11.2科学协会（专注于研究22号染色体q11.2区段异常及相关疾病的学术组织）通过分阶段流程组织全球临床专家对2011年版儿科临床指南进行修订：（1）系统检索1992-2021年文献；（2）由来自9个国家、涵盖24个亚专业的临床专家完成文献筛选与数据提取；（3）基于文献证据与专家意见形成共识草案，并整合家庭支持组织关于诊疗需求的调研结果进一步修订。在初步筛选的2441篇22q11.2DS相关文献中，经全文评估后纳入1545篇符合儿童青少年临床诊疗相关性标准的文献。基于现有证据，本指南制定了系列推荐意见。鉴于证据基础尚存局限，这些跨学科推荐条款代表着这一发展中的领域关于规范诊疗的共识声明。新版指南为22q11.2DS相关躯体疾病、认知障碍、行为问题及精神共病的评估、监测与管理提供现代循证指导，同时涵盖重要的遗传咨询与社会心理支持建议。